No Rio Grande do Norte, um mistério microscópico mobiliza cientistas: alterações genéticas que desencadeiam uma doença sorrateira, capaz de comprometer rins, audição e visão sem dar sinais evidentes. Em estudo publicado na revista BMC Genomics, pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) e da Universidade Johns Hopkins, nos Estados Unidos, exploraram o código genético de famílias afetadas e identificaram duas mutações inéditas associadas à síndrome de Alport – uma condição hereditária que avança de forma silenciosa.
Descrita em 1927 pelo médico Arthur Cecil Alport, a doença afeta uma estrutura essencial dos rins chamada membrana basal glomerular, que funciona como uma peneira ultrafina para filtrar impurezas do sangue. Se essa estrutura é danificada, a filtragem falha, podendo levar à falência renal. Ela é composta por colágeno tipo IV, uma proteína produzida a partir das instruções contidas nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5.
Quando esses genes apresentam erros – como se fossem palavras trocadas em um manual técnico –, a fabricação do colágeno é prejudicada. O estudo, realizado no Instituto de Medicina Tropical (IMT/UFRN), descobriu duas falhas inéditas: uma mutação no COL4A3, que interrompe a leitura do gene precocemente, o que corresponde a um ponto final no meio da frase; e outra no COL4A4, que embaralha o DNA e gera uma versão incompleta da proteína.
As mutações foram identificadas em famílias dos municípios de São Miguel, no Alto Oeste, e Santo Antônio do Salto da Onça, no Agreste, como parte de um estudo iniciado pelo professor e oftalmologista Carlos Alexandre Garcia e pela então residente — hoje também oftalmologista — Raquel Araujo Costa Uchoa. Ambos os municípios investigados possuem um histórico de casamentos entre parentes próximos, uma prática comum em comunidades menores que, no passado, permaneceram mais isoladas.
